社区医生推荐了一种非侵入性的DNA测试，但她感到疑惑，因为这种测试被描述为低风险。什么是超生的无创DNA检测？
感到困惑的张某来到杭州市妇产科医院，报名参加了围产期号的咨询。
产前诊断中心的王敏博士解释说，产前唐氏综合症血清学筛查是指在怀孕早期或中期采集3-5毫升母体血液，检测母亲血清中的某些生化指标，并结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周，计算出一个数值，表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的风险。
这项检查可以筛查唐氏综合症和神经管缺陷，以及染色体异常，如18三体综合征。临界风险是指经过血清学筛查，发现有常见染色体非整倍体的临界风险的孕妇。
根据国家卫生和计划生育委员会办公厅第45号文件《国家卫生和计划生育委员会母婴发展》，建议传统唐氏综合征筛查的临界风险孕妇进行无创胎儿DNA检测作为后续检测，高风险情况下进行有创产前检测（NIPT）。
与传统的唐氏筛查相比，NIPT通过抽取孕妇的外周血，直接对血浆中的游离胎儿DNA进行高通量测序，可以将唐氏综合症、18三体和13三体的检出率分别提高到99%、96%和91%，并将假阳性率从5%降低到0.35%。虽然在唐氏综合症筛查的临界风险孕妇中，唐氏综合症等胎儿染色体异常的发生率并不高，但将NIPT作为唐氏综合症临界风险孕妇的二线筛查，将大大减少侵入性产前诊断的数量，降低相关药物流产的发生率，并显著提高超生男孩的胎儿染色体异常的检出率。